Pruebas para anomalías congénitas
Generalidades del tema
¿Qué son las pruebas para anomalías congénitas?
Las pruebas para anomalías congénitas (de nacimiento) se realizan durante el embarazo para buscar posibles problemas con el bebé (feto). Las anomalías congénitas se producen cuando algo anda mal con los genes, Abre cuadro de diálogo o los cromosomas, Abre cuadro de diálogo, un órgano o la química corporal. Una anomalía congénita podría tener solo un impacto leve en la vida de un niño o puede tener un efecto importante en la calidad de vida o en la expectativa de vida.
Las anomalías congénitas incluyen:
- Los trastornos genéticos, como el síndrome de Down, Abre cuadro de diálogo y la trisomía 18, Abre cuadro de diálogo.
- Las enfermedades que se transmiten en una familia, como la enfermedad de Tay-Sachs, Abre cuadro de diálogo, la anemia de células falciformes, Abre cuadro de diálogo y la fibrosis quística, Abre cuadro de diálogo.
- Los problemas estructurales, como los defectos del corazón y las anomalías del tubo neural, Abre cuadro de diálogo, incluida la espina bífida, Abre cuadro de diálogo.
¿Cuáles son los tipos de pruebas?
Existen dos tipos de pruebas para detectar anomalías congénitas: las pruebas de detección y las pruebas de diagnóstico.
- Las pruebas de detección se utilizan para ver cuáles son las probabilidades de que un bebé tenga una anomalía congénita determinada. No pueden decirle con certeza que su bebé tiene un problema. Si el resultado de la prueba es "positivo", esto significa que su bebé tiene más probabilidades de tener esa anomalía congénita. Así que su médico podría recomendarle que se haga una prueba de diagnóstico para asegurarse. Si el resultado de la prueba de detección es "negativo", esto significa que, probablemente, su bebé no tenga esa anomalía congénita. Pero no garantiza que tendrá un embarazo ni un bebé normales.
- Las pruebas de diagnóstico muestran si un bebé tiene una anomalía congénita determinada.
Las pruebas de detección para detectar anomalías congénitas son los análisis de sangre y las ecografías. Se usan los análisis de sangre para detectar la cantidad de ciertas sustancias en la sangre. El médico usa una ecografía para detectar ciertos cambios en el bebé. Las pruebas de diagnóstico consisten en tomar algunas de las células del bebé para observar los genes y los cromosomas.
Ninguna prueba es un 100% precisa. Una prueba podría tener resultados negativos incluso cuando el bebé tiene una anomalía congénita. Esto se llama resultado de prueba negativo falso, Abre cuadro de diálogo. También es posible que una prueba sea positiva, lo que significa que el resultado de la prueba es anormal, pero que el bebé no tenga el problema. Esto se llama resultado de prueba positivo falso, Abre cuadro de diálogo.
Es posible que solo se hagan pruebas en el primer trimestre o solo pruebas en el segundo trimestre. O podría hacerse una prueba integrada, Abre cuadro de diálogo. Esta prueba combina los resultados de las pruebas que se le hicieron en el primer y segundo trimestres.
¿Debería hacerse pruebas para anomalías congénitas?
Las mujeres embarazadas y sus parejas pueden optar por hacerse o no una prueba para anomalías congénitas. Por ejemplo, podría querer hacerse las pruebas para saber si hay un problema para que pueda colaborar con un médico y hospital para cuidar de su bebé después del parto. O podría querer hacerse las pruebas porque preferiría no continuar con el embarazo si hay un problema grave. Algunas mujeres podrían decidir no hacerse las pruebas porque continuarían con el embarazo a pesar de los resultados.
Hable con su médico sobre las pruebas disponibles en su localidad y qué pruebas podrían ser adecuadas para usted.
Si elige realizarse una prueba, también es recomendable que hable con un asesor genético, Abre cuadro de diálogo. El asesor puede hablarle acerca de las razones para realizarse o no la prueba. También puede ayudarla a encontrar otros recursos de apoyo y para la toma de decisiones.
Decidir acerca de hacerse una prueba puede ser una elección difícil y emotiva. Tiene que pensar en lo que los resultados de una prueba significarán para usted y cómo podrían afectar sus opciones sobre su embarazo.
Las Herramientas de salud le permiten tomar decisiones acertadas sobre salud o tomar medidas para mejorar su salud.
Usted y su médico pueden elegir entre varias pruebas. Lo que elige depende de sus deseos, en qué etapa está su embarazo, sus antecedentes familiares de salud y qué pruebas están disponibles en su localidad. Podría no hacerse pruebas o hacerse una o varias pruebas.
Las pruebas de detección se utilizan para ver cuáles son las probabilidades de que un bebé tenga una anomalía congénita determinada. Las pruebas de diagnóstico muestran si un bebé tiene una anomalía congénita determinada.
Pruebas | Cuándo suelen hacerse |
|---|---|
Pruebas de detección en el primer trimestre (primera parte de la prueba de detección integrada, Abre cuadro de diálogo) | 10 a 13 semanas |
Translucencia nucal (suele hacerse como parte de la prueba de detección en el primer trimestre) | 11 a 14 semanas |
Prueba de ADN fetal libre (una opción para mujeres con un alto riesgo) | 10 semanas o más tarde |
Pruebas de detección triple o cuádruple (segunda parte de la prueba de detección integrada) | 15 a 20 semanas |
Ecografía (imágenes del cuerpo del bebé) | 18 a 20 semanas |
Pruebas | Cuándo suelen hacerse |
|---|---|
Muestra de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) | 10 a 13 semanas |
15 a 20 semanas |
Pruebas de detección
La prueba de translucencia nucal y los análisis de sangre del primer trimestre suelen realizarse juntos en lo que se llama prueba de detección del primer trimestre.
- Prueba de translucencia nucal. Esta prueba utiliza una ecografía para medir el grosor de la zona de la nuca del bebé. Un aumento en el grosor puede ser una señal temprana de ciertas anomalías congénitas, como el síndrome de Down. Esta prueba se realiza, a menudo, junto con análisis de sangre a finales del primer trimestre, Abre cuadro de diálogo. No está disponible en todos lados, debido a que un médico debe tener una capacitación especial para realizarla.
- Análisis de sangre del primer trimestre. Estos análisis miden las cantidades de dos sustancias en la sangre: la gonadotropina coriónica humana beta (beta-hCG, por sus siglas en inglés) y la proteína de plasma A asociada al embarazo (PAPP-A, por sus siglas en inglés). La beta-hCG es una hormona producida por la placenta, Abre cuadro de diálogo. Los niveles altos podrían estar relacionados con ciertas anomalías congénitas. PAPP-A es una proteína en la sangre. Los niveles bajos podrían estar relacionados con ciertas anomalías congénitas. El médico examina los resultados de las pruebas —junto con su edad y otros factores— para averiguar las probabilidades de que su bebé pueda tener ciertos problemas.
Se pueden hacer las pruebas del primer trimestre también como parte de una prueba de detección integrada, Abre cuadro de diálogo. Esta prueba combina los resultados de las pruebas del primer trimestre (análisis de sangre del primer trimestre y prueba de translucencia nucal) con las del segundo trimestre (prueba de detección triple o cuádruple).
Prueba de ADN fetal libre (no celular)
La prueba de ADN fetal libre (no celular) examina el ADN fetal en la sangre de una mujer embarazada. Puede ayudar a encontrar problemas genéticos como el síndrome de Down o la trisomía 18. Esta prueba es una opción para aquellas mujeres que tienen factores de riesgo para tener un bebé con anomalías congénitas determinadas. No se usa como una prueba de detección general ni para mujeres que están embarazadas de gemelos.
Prueba de diagnóstico
- Muestra de vellosidades coriónicas (CVS). Los médicos pueden utilizar esta prueba para examinar las células en la placenta. El análisis de CVS puede realizarse entre las semanas 10 y 13 de embarazo. Un médico toma una muestra de células de las vellosidades coriónicas colocando un tubo flexible delgado (catéter) dentro del útero, a través de la vagina o introduciendo una aguja en el útero, a través del abdomen. Esta prueba puede utilizarse para detectar anomalías congénitas en los cromosomas, como el síndrome de Down o las enfermedades familiares, como la enfermedad de las células falciformes o la fibrosis quística. Pero no puede detectar anomalías del tubo neural.
Pruebas de detección
- Análisis de sangre triples o cuádruples. Estos análisis verifican las cantidades de tres o cuatro sustancias en la sangre de una mujer embarazada. La prueba de detección triple verifica los niveles de alfa-fetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica humana beta (beta-hCG) y un tipo de estrógeno (estriol o uE3). La prueba de detección cuádruple verifica esas tres sustancias, además del nivel de hormona inhibina A. El médico examina estos resultados de la prueba —junto con su edad y otros factores— para averiguar las probabilidades de que su bebé pueda tener ciertos problemas. Las pruebas del segundo trimestre pueden realizarse entre las semanas 15 y 20 de embarazo. Los análisis de sangre triples y cuádruples también podrían ser llamados prueba extendida de AFP, prueba AFP plus o prueba de detección de marcadores múltiples. Podría hacerse cualquiera de estas pruebas como segunda parte de la prueba de detección integrada, Abre cuadro de diálogo.
- Ecografía. Esta prueba le permite a su médico ver una imagen de su bebé en desarrollo. Se realiza a menudo entre las semanas 18 y 20 de embarazo. Los médicos pueden utilizar las ecografías para detectar determinadas características relacionadas con algunos problemas, como el síndrome de Down. La prueba también puede utilizarse para detectar problemas del corazón, de la columna vertebral, del abdomen o de otras zonas.
Prueba de diagnóstico
- Amniocentesis. Los médicos usan esta prueba para detectar problemas de los cromosomas en las células del bebé. Un médico introduce una aguja en el abdomen y dentro del útero para recolectar algo del líquido amniótico, Abre cuadro de diálogo que rodea al bebé. Este líquido contiene algunas de las células del bebé. La prueba se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo, por lo general, aproximadamente en la semana 16. Esta prueba también puede ayudar a detectar anomalías del tubo neural, como la espina bífida.
La decisión de hacerse una prueba para detectar anomalías congénitas es personal. Tiene que pensar acerca de su edad, sus probabilidades de transmitir una enfermedad familiar, su necesidad de saber acerca de algún problema y lo que podría llegar a hacer una vez que obtenga los resultados de las pruebas. Sus creencias espirituales y otros valores también podrían cumplir un papel en su decisión.
Algunas anomalías congénitas, como el labio leporino, Abre cuadro de diálogo (hendido) o el paladar hendido, Abre cuadro de diálogo, o ciertos problemas del corazón, pueden repararse mediante una cirugía después del nacimiento y, a veces, incluso con una cirugía durante el embarazo. Otras anomalías no pueden repararse.
Motivos para hacerse pruebas
Usted podría decidir realizarse las pruebas debido a que:
- Pensaría acerca de continuar o no con el embarazo si existiera una anomalía congénita.
- Tiene antecedentes familiares de una enfermedad, como la fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs o hemofilia. Para saber más sobre la prueba de fibrosis quística, vea el tema Prueba de detección de portador de fibrosis quística.
- Tiene un seguro que cubrirá algunos o todos los costos de las pruebas.
- Necesita saber si podría o no haber un problema, debido a que no saberlo la preocuparía.
- Desea obtener toda la información posible acerca del cuidado y de la crianza de un niño con una anomalía congénita determinada.
- Le gustaría planificar con qué hospital y con qué médicos trabajar para asegurarse de que se satisfagan las necesidades de su bebé.
Motivos para NO hacerse pruebas
Podría decidir no realizarse las pruebas para anomalías congénitas debido a que:
- Continuaría con el embarazo, independientemente de lo que indiquen las pruebas.
- La prueba de detección podría mostrar un riesgo mayor de un problema aunque su bebé no tenga el problema. Estaría preocupada mientras espera los resultados de las pruebas.
- Estas pruebas no pueden detectar todos los problemas posibles.
- Le preocupa el riesgo de tener un aborto espontáneo, Abre cuadro de diálogo. Tanto el análisis de CVS como la amniocentesis tienen un leve riesgo de provocar un aborto espontáneo.
- Las pruebas pueden tener un costo elevado. Es posible que no tenga seguro, o que su seguro no cubra los costos de las pruebas.
- Embarazo: ¿Debería hacerme pruebas de detección de anomalías congénitas?
- Embarazo: ¿Debería realizarme una ecografía fetal en forma temprana?
- Embarazo: ¿Debería realizarme una muestra de vellosidades coriónicas?
- Embarazo: ¿Debería hacerme una amniocentesis?
Revisado: 30 abril, 2024
Autor: El personal de Ignite Healthwise, LLC
Comité de revisión clínica
Todo el material educativo de Ignite Healthwise, LLC es revisada por un equipo que incluye médicos, enfermeras, profesionales sanitarios avanzados, dietistas registrados y otros profesionales de atención médica.
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