Una prueba genética comprueba el ADN de sus células. Puede encontrar cambios en los genes o cromosomas que pueden causar una enfermedad genética. Los resultados pueden informarle sobre su ascendencia, su salud o su riesgo de padecer ciertas enfermedades.
Las pruebas pueden realizarse en un solo gen, en genes seleccionados o en todos los genes (el genoma). La prueba puede detectar un único cambio en un gen o comprobar si hay cambios en todo el gen o cromosoma.
Las pruebas de detección genética incluyen la detección prenatal y la detección de portadores. La prueba prenatal comprueba si el feto presenta un mayor riesgo de afecciones genéticas. La detección de portadores muestra si un adulto es portador de un cambio genético que podría transmitirse a su hijo.
Usted hereda la mitad de su genética de cada progenitor. Los genes determinan cosas como el grupo sanguíneo, el color del cabello y el color de los ojos. Los genes también pueden afectar su respuesta a los medicamentos.
¿Cuáles son los principales tipos de pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas incluyen:
Pruebas de portador. Estas pruebas detectan cambios genéticos que una persona podría transmitir a su hijo.
Pruebas de detección y pruebas prenatales. Con ellas se comprueba si un feto corre el riesgo de padecer o padece una afección como el síndrome de Down.
Pruebas predictivas. Se realizan para ver si una persona tiene un cambio genético que aumente su riesgo de padecer una enfermedad como la enfermedad de Huntington.
Pruebas forenses. Se utilizan para identificar a familiares, sospechosos de delitos y víctimas de delitos, guerras o catástrofes.
Pruebas diagnósticas. Pueden utilizarse para confirmar una enfermedad genética específica cuando una persona tiene síntomas de una enfermedad.
Pruebas farmacogenómicas. Se realizan para ver si una persona tiene cambios genéticos que puedan afectar a la forma en que su cuerpo reacciona a un medicamento específico.
Pruebas genéticas a domicilio. Pueden ofrecer información sobre la ascendencia, características personales, factores de estilo de vida y riesgos de enfermedad.
¿Cómo puede ayudar la asesoría genética?
Los resultados de las pruebas genéticas pueden afectar a su vida. Los asesores genéticos, Abre cuadro de diálogo están capacitados para ayudarle a comprender su riesgo de contraer enfermedades genéticas o de tener un hijo con una enfermedad hereditaria, como la fibrosis quística. Puede ser una buena idea recibir asesoramiento genético antes de decidir someterse a las pruebas.
La asesoría genética puede implicar:
Hablar de los problemas que puede causar una enfermedad hereditaria.
Enseñarles a usted y a su pareja cómo se hereda una enfermedad específica o cómo se transmite de usted a su hijo.
Hablar sobre si debe hacerse una prueba para detectar una enfermedad hereditaria antes de quedar embarazada o antes de que nazca su hijo, y sobre cómo hacerlo.
Hablar sobre la probabilidad de que usted y su pareja tengan un hijo con una enfermedad hereditaria, basándose en los resultados de las pruebas.
Los médicos genetistas y los asesores genéticos están capacitados para ayudarles a usted y a su familia a tomar decisiones informadas que sean adecuadas para ustedes. Son sensibles a los aspectos físicos y emocionales de estas decisiones. Su intimidad y confidencialidad están cuidadosamente protegidas.
Averiguar si el feto corre el riesgo de padecer una afección genética como el síndrome de Down.
Averiguar si es portadora de un gen cambiado que aumenta el riesgo de padecer una enfermedad en etapas posteriores de la vida, como el cáncer de seno (mama).
Averiguar si padece una enfermedad cardíaca hereditaria llamada miocardiopatía hipertrófica.
Comprobar si hay cambios genéticos que puedan afectar a su tratamiento para una enfermedad existente.
Averiguar si ha heredado cambios genéticos que afecten a su respuesta a los medicamentos.
Identificar a familiares, sospechosos de delitos o víctimas de guerras o catástrofes.
No necesita hacer nada especial para prepararse para la mayoría de estas pruebas. El médico le indicará cómo prepararse si va a someterse a una amniocentesis o a una biopsia de vellosidades coriónicas.
Hable con el médico si tiene alguna duda sobre la necesidad de la prueba, sus riesgos, cómo se realizará o qué significarán los resultados.
La información encontrada por una prueba genética puede tener un gran impacto en su vida. Por ello, antes de someterse a la prueba, quizá desee hablar con un asesor genético, Abre cuadro de diálogo o con un médico especializado en genética (genetista). La asesoría genética, Abre cuadro de diálogo puede ayudarle a comprender sus riesgos genéticos y a decidir si desea someterse a la prueba.
Información sobre Pruebas genéticas y de detección
Las pruebas genéticas pueden realizarse utilizando casi cualquier célula o tejido del cuerpo. El tipo de muestra necesaria dependerá de la prueba.
Las muestras utilizadas en las pruebas incluyen:
Una muestra de sangre de una vena. Un profesional de la salud utiliza una aguja para tomar una muestra de sangre, normalmente del brazo.
Una muestra de células de la mejilla. Se utiliza un hisopo para raspar un poco de tejido del interior de la mejilla.
Una muestra de saliva. La persona que se somete a la prueba escupe en un tubo.
Una muestra de líquido amniótico. Se recoge mediante amniocentesis.
Una muestra de la placenta. Se recoge mediante una biopsia de vellosidades coriónicas.
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Dependiendo de la prueba, puede utilizarse una muestra de sangre, saliva, líquido amniótico u otro tejido.
Una muestra de sangre de una vena puede implicar un rápido pinchazo o pellizco de la aguja.
Una muestra de saliva puede recogerse haciéndole escupir en un tubo. No es doloroso.
Un hisopado de mejilla recoge células del revestimiento interior de la mejilla. No es doloroso.
Se extrae una muestra de líquido amniótico del útero (amniocentesis). Es posible que sienta un pinchazo agudo durante unos segundos cuando le introduzcan la aguja. A medida que se extrae el líquido, puede sentir algún tirón o presión en el abdomen. Después de la prueba, la zona puede estar sensible o dolorida durante unos días.
Riesgos de la recogida de muestras
El riesgo de que surjan problemas al tomar muestras de sangre, saliva o células de un hisopado de mejilla es muy bajo. La toma de una biopsia de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) o la amniocentesis conllevan algunos riesgos, como una pequeña posibilidad de que la prueba le provoque un aborto espontáneo.
Otros riesgos
La información de una prueba genética para detectar cambios genéticos hereditarios puede afectarle a usted y a su familia de muchas maneras. Por ejemplo, puede afectar a:
Sus emociones y relaciones. Puede resultar difícil enterarse de que es probable que padezca una enfermedad grave o que tenga un hijo que padece una enfermedad. Esta noticia también puede afectar a su relación con su pareja o con otros miembros de su familia.
Sus opciones de tratamiento. Si da positivo en un cambio genético específico de la enfermedad, puede tener opciones preventivas o de tratamiento para reducir el impacto o la gravedad de la enfermedad.
Sus decisiones sobre el embarazo. Las pruebas genéticas pueden ayudarla a tomar decisiones sobre su embarazo o a planificar el futuro. Si descubre que el feto padece una enfermedad genética, puede decidir interrumpir el embarazo. O puede cambiar sus planes de parto. Si es probable que su bebé necesite atención médica especializada después de nacer, es posible que tenga que dar a luz en un hospital que pueda proporcionársela.
Su privacidad. A muchas personas les preocupa que su información genética pueda afectar a sus opciones laborales o a su capacidad para conseguir un seguro. Pero Estados Unidos cuenta con una ley llamada Ley de No Discriminación por Información Genética de 2008 (GINA, por sus siglas en inglés). La GINA impide que los empleadores y las compañías de seguros médicos utilicen la información genética de una persona en las decisiones de empleo o cobertura. Esta ley no cubre los seguros de vida, los seguros de invalidez ni los seguros de atención médica a largo plazo.
Los resultados de las pruebas genéticas dependen del tipo de prueba realizada. Por ejemplo, los resultados pueden mostrar si padece una afección genética o la probabilidad de que la padezca en el futuro. Los resultados también pueden mostrar si usted es portador de una afección. Los resultados de las pruebas genéticas prenatales pueden mostrar la probabilidad de que el feto padezca una afección genética.
Autor: El personal de Ignite Healthwise, LLC Comité de revisión clínica Todo el material educativo de Ignite Healthwise, LLC es revisada por un equipo que incluye médicos, enfermeras, profesionales sanitarios avanzados, dietistas registrados y otros profesionales de atención médica.
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