La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es un trastorno hereditario en el cual el organismo no puede descomponer un aminoácido llamado fenilalanina, la cual es una parte de las proteínas. Si no se comienza tratamiento poco después de nacer, los niveles de fenilalanina se elevan y pueden causar daño duradero al cerebro y el sistema nervioso, como discapacidad intelectual.
Los síntomas de la PKU suelen aparecer a los pocos meses de nacer, después de que se ha acumulado fenilalanina en la sangre de un bebé. Antes de nacer, el organismo de la madre filtra el exceso de fenilalanina para el bebé (feto).
Los primeros síntomas podrían incluir:
- Un olor mohoso en la piel, el cabello y la orina.
- Pérdida de peso a causa de los vómitos y la diarrea frecuente.
- Irritabilidad.
- Problemas en la piel.
- Sensibilidad a la luz.
La prueba de detección de fenilcetonuria se hace de manera habitual poco después de nacer, lo que posibilita un diagnóstico y tratamiento tempranos.
Las personas con PKU deben seguir una dieta con bajo contenido de proteínas a lo largo de su vida. Las mujeres en edad de procrear y que tengan fenilcetonuria deben controlar con cuidado sus propios niveles de fenilalanina para prevenir daño a su bebé si quedan embarazadas. Los bebés de madres que tienen altos niveles de fenilalanina durante el embarazo corren el riesgo de tener discapacidad intelectual y otros problemas del desarrollo.
