Un portador es una persona que puede transmitir una enfermedad hereditaria (genética) a sus hijos pero que no tiene la enfermedad. La persona también puede transmitir su condición de portadora.

Algunas enfermedades están causadas por mutaciones en los cromosomas o los genes de una persona. Cada persona hereda 23 cromosomas de cada uno de sus padres y por lo tanto tiene 23 pares de cromosomas. Uno o los dos cromosomas en un par pueden portar mutaciones genéticas de una manera que causa una enfermedad hereditaria (genética).

Los cromosomas están compuestos por genes. Un gen es una porción de ADN que controla o ayuda a controlar un rasgo, por ejemplo, el grupo sanguíneo. Una mutación en un gen puede causar una enfermedad genética. En algunos casos el mismo gen en ambos cromosomas en un par debe portar una mutación para que la persona tenga la enfermedad. Esto se conoce como afección autosómica recesiva. Si solo uno de los genes en el par está afectado, la persona es portadora.

Algunas afecciones genéticas están causadas por mutaciones en el cromosoma X o Y. Estos cromosomas determinan el sexo de una persona.