Generalidades de la prueba

Una prueba de fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés), Abre cuadro de diálogo se realiza para comprobar si un bebé recién nacido tiene la enzima, Abre cuadro de diálogo necesaria para el uso de fenilalanina en su cuerpo. La fenilalanina es un aminoácido, Abre cuadro de diálogo que se necesita para el crecimiento y el desarrollo normales. Si el organismo del bebé no tiene la enzima que convierte la fenilalanina en otro aminoácido llamado tirosina, el nivel de fenilalanina se acumula en la sangre del bebé y puede causar daño cerebral, convulsiones y discapacidad intelectual, Abre cuadro de diálogo.

El daño causado por la PKU puede comenzar semanas después de que el bebé haya empezado a tomar leche materna o de fórmula. Los bebés con PKU necesitan alimentos con bajo contenido de fenilalanina para prevenir el daño cerebral grave. La fenilalanina se encuentra en la mayoría de los alimentos que tienen proteínas, como leche, queso y carnes.

Es importante detectar esta enfermedad temprano. A todos los bebés en Estados Unidos y en Canadá les hacen pruebas de PKU inmediatamente después del nacimiento. Para tener la enfermedad, se debe heredar el gen, Abre cuadro de diálogo de cada uno de los padres. El Grupo Especial de Servicios Preventivos de Estados Unidos (United States Preventive Services Task Force), Abre cuadro de diálogo recomienda que se haga la prueba de detección de PKU en todos los recién nacidos.^{nota 1}

Por lo general, la muestra de sangre para detectar la PKU se toma del talón del bebé (lo que se conoce como punción en el talón). La prueba se realiza en los primeros días después del nacimiento, tan temprano como a las 24 horas de nacer. La prueba puede repetirse dentro de la primera o la segunda semana después del nacimiento.