Generalidades de la prueba

Esta prueba para detectar la enfermedad de Tay-Sachs, Abre cuadro de diálogo mide la cantidad de una enzima, Abre cuadro de diálogo llamada hexosaminidasa A (Hex A) en la sangre. La Hex A descompone sustancias grasas en el cerebro y en los nervios. La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria en la que el organismo no puede descomponer sustancias grasas como debería, de modo que estas se acumulan en las células nerviosas del cerebro y las dañan.

La enfermedad de Tay-Sachs puede ocurrir cuando los padres transmiten un gen mutado a su hijo.

• Si el gen mutado proviene de ambos padres, el bebé tendrá la enfermedad.
• Si el gen mutado proviene de solo uno de los padres, el bebé será portador, Abre cuadro de diálogo. Esto significa que el niño tendrá un gen que produce la enzima Hex A y uno que no. El organismo del niño elabora suficiente Hex A, de modo que no tendrá la enfermedad. Sin embargo, el niño puede transmitir el gen mutado a sus hijos.

Por lo general, la prueba enzimática para detectar la enfermedad de Tay-Sachs se hace en la sangre tomada de una vena o del cordón umbilical inmediatamente después del nacimiento.